גניקולוגיה, גניקולוגית - שאלות ותשובות

שקיפות עורפית מעובה יכולה להחשיד לנוכחות מצבים לא תקינים רבים. חלק מהברור הינו כרומוזומאלי אך כאמור, יתכנו גם סיבות שאינן כרומוזומאליות כגון מומי שלד, לב ומצבים נוספים שיכולים להיות בעייתיים למרות כרומוזומים תקינים. חשוב לזכור כי בהחלט יכול להיות שהעובר תקין לחלוטין. שקיפות עורפית היא בדיקה המרמזת על אפשרות למומים או לבעיות בעובר ולכן גם אם כרומוזומים תקינים, מומלץ לבצע בדיקות נוספות כמו סקירת מערכות מורחבת, אקו לב עובר ויעוץ גנטי מסודר.

בסמוך לשקיפות העורפית ניתן לבצע בדיקות סקר ביוכימיות העוזרות לנבא את הסיכון להפרעה כורמוזומאלית אצל העובר. מדובר בבדיקה של PAPP-A ו – HCG המיוצרים על ידי השליה. זו בדיקת דם שאינה מסכנת את ההריון. תוצאות הבדיקה, בשילוב עם גיל האישה והשקיפות, מוכנסות לנוסחא המחשבת סיכון להפרכה כרומוזומאלית בעובר. חשיבות הבדיקה ביכולתה לשפר את יכולת הניבוי לבעייה כרומוזומאלית בעזרת בדיקה שאינה פולשנית או מסוכנת. במידה והסיכון המחושב גבוה, ניתן לשקול לבצע בדיקת סיסי שליה.